Породична хиперхолестеролемија је урођена наследна болест која се манифестује високим холестеролом. То се догађа прилично често, код отприлике 1 од 500 људи.
Разлози
Генетика је одговорна за болест, јер је узрок њеног настанка неисправан ген. Долази до кршења размене липопротеина и липида у крви. Ово доводи до ненормално високих нивоа холестерола већ у младој доби.
Најчешћи узрок је поремећај јетрених рецептора за ЛДЛ честице које преносе холестерол у јетру.
Симптоми
Висок холестерол се може дијагностиковати случајно, јер га не прате бол и друге манифестације. Понекад ниво холестерола може бити толико висок да се кожни тумори почињу појављивати у облику чворова (ксантома) или таложења жуте супстанце у кожи горњег капка (ксантхеласма). Међутим, медицинска интервенција је неопходна јер ће у коначници висок холестерол довести до атеросклерозе, већег ризика од васкуларних болести, укључујући инфаркт миокарда или мождани удар.
Дијагностика
Високи холестерол у крви се може открити током биохемијске анализе. Касније се врши генетско тестирање, које открива могућу мутацију.
Лечење
Као и код уобичајеног повећања холестерола, здрава исхрана и физичка активност су неопходни. То само по себи није довољно, јер тело има генетски индуковану тенденцију накупљања холестерола. Због тога треба добити лекове за снижавање холестерола (посебно статине и ПЦСК9 инхибиторе). У тежим случајевима се врши плазмафереза (поступак пречишћавања крви).
