Хемофилија они називају наследну болест коју карактерише недостатак фактора коагулације, при којој се процес коагулације крви успорава и време крварења повећава. Чешће хемофилија погађа дечаке (осим хемофилије Ц, од које девојчице такође могу да се разболе).
Постоје три врсте хемофилије које се разликују по фактору коагулације који у крви није присутан:
- хемофилија А - најчешћа је појава када у крви нема фактора коагулације ВИИИ који је представљен посебним протеином (антихемофилни глобулин).
- хемофилија Б (божићна болест) - јавља се са недовољном активношћу ИКС фактора коагулације или божићног фактора.
- хемофилија Ц је најчешћи облик, јавља се уз недостатак КСИ фактора коагулације.
Носиоци (проводници) гена хемофилије су жене. Дечаци који су рођени таквој жени имају 50% шансе да добију ову болест. Сами носиоци, по правилу, немају знакове хемофилије.
Хемофилија - узроци болести
Коагулација крви (хемостаза) је важна заштитна реакција тела, која се активира оштећењем крвних жила и крварењем. Обезбеђују га специјалне супстанце које се називају фактори коагулације, као и мала крвна зрнца или тромбоцити. Успешно окончање процеса коагулације и заустављање крварења могуће је само ако су присутни сви фактори коагулације, као и довољан број тромбоцита. Са недостатком одређених фактора коагулације, правовремена хемостаза постаје немогућа, односно долази до хемофилије.
Хемофилија - симптоми болести
Хемофилија се манифестује углавном следећим симптомима:
- продужено крварење које започиње одмах или у року од неколико сати након повреде, вађења зуба или спонтано;
- појава великих модрица (хематома) после мањих повреда;
- честе крварења из носа;
- интраартикуларно крварење (хемартхросис), које је озбиљна компликација хемофилије, окарактерисано уласком крви у зглоб и јаким боловима, отицањем зглоба и оштећењем покретљивости.
- присутност крви у измету и у урину.
Хемофилија - дијагноза болести
За све три врсте хемофилије карактеришу се исти симптоми, па се једна или друга врста болести може дијагностицирати само лабораторијским тестовима.
Хемофилија - лечење и превенција
За лечење је веома важно знати врсту хемофилије. По правилу, заснива се на интравенској примени фактора коме недостаје пацијента. Као резултат лечења, крварење се може спречити или се његове последице могу спречити без инвалидитета.
Пошто хемофилија узрокује појаву крварења интрамускуларним и поткожним ињекцијама, препоручује се убризгавање лекова интравенски или орално узимање. Прехрана пацијената треба да укључује храну која садржи витамине А, Б, Ц, Д, соли фосфора и калцијума. Уз некомпликована крварења, пацијенту је потребно пружити потпун одмор, хладан. Да би се имобилизирао оболели зглоб, гипсана маса користи се 3-4 дана, а даљњи третман се спроводи УХФ.
Међу превентивним мерама важно место заузима генетско саветовање брачног пара. Болесницима са хемофилијом и женским проводиоцима хемофилије, као и здравим мушкарцима и женама кондуктерима, не препоручује се деца. Када је здрава жена трудна од пацијента са хемофилијом од 14. до 16. недеље трудноће, пол фетуса се одређује методом трансабдоминалне амниоцентезе. Ако покаже да је нерођено дете девојчица, мајкама се саветује да прекину трудноћу због опасности од ширења хемофилије преко женског проводника. Женски проводник се може идентификовати одређивањем фактора ВИИИ или ИКС у њиховој крви помоћу квантитативне биохемијске методе.
Коментари
