Фенилкетонурија (ПКУ) је болест која је директно повезана са кршењем метаболизма аминокиселина и доводи до оштећења централног нервног система. Фенилкетонурију претежно налазимо код девојака. Често се болесна деца рађају здравим родитељима (они су хетерозиготни носиоци мутантног гена). Сродни бракови само повећавају број деце рођене са таквом дијагнозом. Фенилкетонурија се најчешће примећује у северној Европи - 1: 10000, у Русији са учесталошћу 1: 8-10000 и у Ирској - 1: 4560. Црнци скоро да немају ПКУ.
Фенилкетонурија - узроци
У средишту фенилкетонурије је дефицит ензима који се назива фенилаланин-4-хидроксилаза, који синтетише фенилаланин у тирозин. то подразумева велику акумулацију у телесним течностима и ткивима фенилаланина и његових деривата (фенилацетске, фениллактичне и фенилпирувичне киселине, као и фенилетиламин, фенилацетилглутамин итд.), који имају токсични ефекат на централни нервни систем и изазивају поремећаје у метаболизму глико- и липопротеина, протеина. метаболизам хормона; изазивају метаболичке поремећаје серотонина и катехоламина, поремећаје транспорта аминокиселина, перинаталне факторе.
Фенилкетонурија - симптоми
Новорођенче изгледа потпуно здраво, први симптоми болести почињу се појављивати када дете напуни 2-6 месеци. Фенилкетонурија се манифестује јаком слабошћу, незаинтересованошћу за животну средину; могу се појавити анксиозност, повраћање и појачана раздражљивост. Већ након што дете напуни шест месеци, можете приметити неко његово заостајање у менталном развоју.
Раст бебе може бити нормалан или смањен. Долази и до смањења величине лобање, касније се зуба, беба касније почиње да седи и хода. Таква се деца разликују по осебујном држању и ходу: ходају се зурећи, малим корацима, спуштајући рамена и главу, раширених ногу, савијених у зглобовима кука и колена.
Такође, пацијенти седе у „кројачком положају“, односно с подигнутим ногама, што је повезано са повећаним мишићним тонусом. У већини случајева, фенилкетонурија погађа децу плаве очи, плавих очију, код које је кожа потпуно лишена пигментације. Неки од ових пацијената имају епилептичне нападе, карактеристичан је мирис „миша“, али они с годинама нестају. Изражени су цијаноза и дермофрагизам екстремитета, знојење и повећана осетљивост на повреде и сунчеве зраке. Чешће фенилкетонурија код деце манифестује се дерматитисом, јаким екцемима, хипотензијом и склоношћу затвору.
Фенилкетонурија - дијагноза
Да би се спречили неповратни ефекти ПКУ-а, дијагноза се врши одмах по рођењу. У породилишту четвртог и петог дана живота детета са рођеним рођењем, а 7. године превремено рођено дете узима крв на преглед. Кап капиларне крви импрегнира се посебним папирним обликом. Ако је концентрација фенилаланина у крви већа од 2,2 мг%, тада се беба с родитељима шаље у медицинско-генетски центар на преглед, даље испитивање и дијагнозу.
Фенилкетонурија - лечење и превенција
Фенилкетонурија се тренутно лечи једином методом - правовремено организованом дијеталном терапијом, која је заснована на принципу ограничавања фенилаланина у храни. Истовремено, производи који садрже повећану количину протеина (скута, риба, месо, чоколада, житарице, махунарке, јаја, пецива, ораси итд.) Потпуно су искључени из исхране. У клиничкој исхрани пацијената на ПКУ-у користе се специјализовани производи стране и домаће производње.
За исхрану деце до годину дана производи су по саставу слични мајчином млеку - смеше Лофенилак, Атенилак и друге. За старију децу се препоручује употреба смеша "Макамум-КСП", "Тетрафен", "Фенил-фрее". За пацијенте са фенилкетонуријом извор масти је путер, гхее и биљно уље. У прехрану су такође укључени сокови, шећери, воће и поврће. Болесну дјецу непрестано надгледају неуропсихијатар и локални педијатар. Садржај фенилаланина у серуму се такође редовно прати у складу са посебним распоредом.
