Цистична фиброза - Генетска болест која је повезана са оштећењем стварања слузи и патологијом знојних жлезда. Болест обично погађа плућа, црева, панкреас, гениталије и синусе.
У здраве особе, слуз је специфична водена течност. Одржава потребни ниво влаге у унутрашњим органима, штити их од инфекције или исушивања. Код пацијената са цистичном фиброзом слуз постаје вискозна и густа.
Као резултат, промењена слуз се накупља у плућима и блокира дисајне путеве, што доводи до множења патогених бактерија, које заузврат изазивају разне плућне болести.
Уз то, слуз може постати препрека кретању хранљивих материја кроз гуштерачу, као резултат тога тело не добија потребну количину хранљивих састојака.
Цистична фиброза - узроци
Узрок болести је ген назван ген цистичне фиброзе (такозвани регулатор трансмембране). Овај ген производи протеин који контролише кретање соли и воде у ћелији и изван ћелије људског тела. Код људи са цистичном фиброзом, ген не функционише правилно, због чега тело ослобађа веома слани зној, као и вискозну и лепљиву слуз.
Болест је наследна, међутим, чак и ако су оба родитеља носилац цистичне фиброзе, нема гаранције да ће се дете разбољети. У 25% случајева таквог зачећа дете неће бити носилац болести и неће повредити. Вредно је напоменути и да носиоци цистичне фиброзе живе потпуно нормалан живот и немају симптоме болести, иако су у стању да их пренесу својој деци.
Цистична фиброза - симптоми
Готово сви симптоми цистичне фиброзе узроковани су присуством густе, лепљиве слузи у телу пацијента. Најкарактеристичнији симптоми укључују:
- чест кашаљ, праћен стварањем испљувака;
- напади бронхитиса и упале плућа који могу изазвати упалу плућа;
- дехидратација тела;
- слани мирис коже;
- проблеми са столицом, пролив;
- добар апетит за губитком тежине, недовољан раст.
- нелагодност и бол у стомаку;
- немоћ.
Цистична фиброза може изазвати следеће болести и поремећаје: синуситис, полипи у носу, бронхијална болест, пнеумоторакс (или оштећење плућа), панкреатитис (или упала панкреаса), затвор, задебљање прстију, пролапс ректума, дијабетес, болест јетре, ломљиве кости и други.
Цистична фиброза - дијагноза
Пре свега, лекар учи о болестима рођака, након чега врши детаљни преглед пацијента.
Затим је потребан низ тестова који ће вам помоћи да потврдите дијагнозу. Помоћу ових тестова мери се ниво соли у зноју. Лекар маже пилокарпином (специјалним леком) део руке изнад лакта или део ноге. На ово подручје је причвршћена електрода која изазива знојење. Ово место је затворено крпом за задржавање топлоте или посебном пластиком. Након 30 до 40 минута узима се тест знојења. Поступак се понавља два пута. Ако је у оба случаја ниво соли висок, особа је болесна од цистичне фиброзе.
Поред тога, могуће је извршити додатне тестове како би се поставила тачнија дијагноза.
Цистична фиброза - лечење и превенција
С обзиром да је цистична фиброза генетска болест, њено уклањање је немогуће. Лечење се своди на сузбијање специфичних манифестација цистичне фиброзе, као и на њихову превенцију.
На пример, код плућних болести потребно је:
- употреба антибиотика;
- физиотерапеутски третман грудног коша;
- физиотерапијске вежбе и физичке вежбе.
Фокус је на превенцији плућних инфекција које су повезане са вишком слузи у плућима. Поред тога, важна је превенција опструкције црева, која се своди на добру исхрану пацијента.
