Аутизам је 4 пута чешћи код дечака него код девојчица. Научници са Одељења за молекуларну генетику у Универзитетској болници Хеиделберг први пут су нашли објашњење за ову појаву. Студије региона мозга миша показале су да тестостерон активира одређене ризичне гене пре и после рођења. Резултати су објављени у часопису Молецулар Неуробиологи.
Каква је веза између аутизма и тестостерона утврђена од стране научника?
До сада је било познато да дефекти у специфичним генима утичу на развој нервних ћелија.
Нови резултати показују да ове генетске „кварове“ имају већи ефекат на мозак мушкараца него жена.
Научници имају прве доказе зашто дечаци имају знатно већи ризик од аутизма. Студије су показале да се у младим мозговима мушких мишева одређени гени све више „претварају у протеине“. На то, према мишљењу стручњака, утиче и већи ниво тестостерона - мушког полног хормона.
Истраживачки тим годинама је проучавао СХАНК гене. Дефекти у овим деловима генетске информације играју важну улогу у развоју аутизма и других менталних болести.
Више тестостерона - више протеина?
За експерименте, тим је користио културу ћелија тумора мозга као модел за развој неурона.
У овим ћелијама научници су открили да активација гена СХАНК зависи од везивања тестостерона за андрогени рецептор. Када је овај рецептор блокиран, фактор ризика је нестао.
Стручњаци су успели да потврде појаву у студијама мозга региона младих мишева у којима се овај рецептор није формирао. За њих је значајно мање вероватно да пате од аутизма него контролне животиње са нормалним рецепторима.
Истраживачи су такође испитали количину протеина у мозгу младих мушких и женских мишева. Код мушкараца који имају више тестостерона у крви и мозгу нађен је већи ниво протеина.
Више протеина у мушком мозгу повећава дефект гена СХАНК и доводи до аутизма. Даљња истраживања имају за циљ стварање нових лекова који ће у раној фази блокирати „штетне“ гене.
Да ли је ризик другог дечака много већи од првог?
Са аутизмом је оштећен развој нервних ћелија у мозгу детета. Једно од 68 деце (око 1,5%) пати од менталне болести. Типични симптоми су уочљиви у раној доби, па се дијагноза обично поставља пре 3. године живота.
Аутистични људи имају потешкоћа у социјалној интеракцији; комуникација и перцепција.
Они често показују посебна интересовања и способности, као и понављајуће и уске (рестриктивне) обрасце понашања. Међутим, ове особине аутистичног понашања могу се увелике разликовати од пацијента до пацијента.
Научници су се питали колики је ризик за друго дете. До сада се знало да браћа и сестре имају ризик од 6,1 до 24,7%. Поред тога, дечаци трпе 4 пута чешће од девојчица - што је студија успела да потврди.
Сада је познато у којој мери ризик зависи од пола старијег брата и сестре. Аутори, укључујући Натхан Палмер и Исаац Цохан са Харвард Медицал Сцхоол, процијенили су податке осигурања за више од 1,5 милиона америчких породица. Од више од 3,1 милиона деце, 39.000 је дијагностиковано аутизам.
Код жене са аутизмом ризик од развоја болести код мушког потомка је већи за 17%. Ризик је за женско потомство 7,6%. Супротно томе, ризик за дечаке смањује се на 13% ако се ради о старијем брату са аутизмом.
Истраживачи са Института Царолина у Стоцкхолму ово објашњавају утицајем генетике на аутизам. Да би то учинили, анализирали су шведске податке, који су обухватили 14.516 деце са аутизмом. Стога генетски фактори играју приоритетну улогу у 83% случајева. Фактори животне средине имају мањи утицај на људе, а то је 17%.
Према последњим подацима, ризик за прво дете је 24%, за друго - 58%, а за треће - 42%. Смањивањем утицаја фактора ризика, можете смањити вероватноћу аутизма код људи за 10-15%.
